#RareDiseaseDay: Vzácné nemoci - vypadají lépe v genech

Čísla odhadují, že dnes v Evropské unii, 5-8000 různých vzácných onemocnění vliv 6 8-% populace - že"s mezi 27-36 milionů lidí.

Evropská exekutiva dodává, že: "Počet pacientů postižených každým jednotlivým vzácného onemocnění je, samozřejmě, omezené. Existují onemocnění, která mohou ovlivnit jen velmi malého počtu pacientů, zejména v menších členských států. To spolu s fragmentací znalostí v celé EU, je vzácná onemocnění primární příklad, kde pracuje na evropské úrovni je nezbytná i velmi přínosné."

Není pochyb o tom, že vzácná onemocnění hodit do ostrého reliéfu na rychle se rozvíjející koncept personalizované medicíny a úloha stejně rychle se pohybující vědy vztahující se k sekvenování genomu.

V nedávném projektu v severovýchodní Anglii, tHREE muži ze dvou rodin se stal První pacienti mají být diagnostikován s vzácnými onemocněními přes mající jejich úplné genetické kódy mapovány.

To bylo v důsledku dobrovolné činnosti pro průkopnický "100,000 Genom Project".

Projekt UK"s Poručník noviny uvádí: "Projekty bude nyní mít nárok na individuální zacházení navržen tak, aby směřovaly své genetické vady nebo pomoci budoucím generacím svými příbuznými."

Inzerát

Kolem 75,000 lidí jsou které jsou přijaty k £300m (€380m) projekt na mají své genetické kódy sekvenovánS some s více než jednu verzi sekvenovány k dosažení celkové 100,000.

Jeden ze tří muži, je 57-letý, trpí historie vysokého krevního tlaku a selhání ledvin. On má měl dvě transplantace ledvinys (první selhal), a několik blízcí příbuzní samci zemřel na stejném stavu. Ten muž"s dcera je takéukazovat první známky poškození ledvin.

Deník cituje muže, jak říká: "Byl jsem zájem podílet se na projektu, protože jsem cítil, že je důležité, aby se pokusila zjistit co nejvíce o svém stavu pro mou dcerou a vnučkou.

"Nyní, když moje dcera dostal diagnózu, to znamená, že se její stav lze sledovat každý rok, aby zjistili, zda existují nějaké změny. Výzkum má přijít na dlouhé cestě, a to je důležité, že děláme trochu pomoci, jak jen to půjde."

 ZatímDva bratři z ve stejné oblasti bylo diagnostikováno s dědičnou nervové onemocnění. Poprvé, vědci na 100,000 genomů projektu identifikována genetická mutace spojené s tímto stavem.

Británie"s Ministr zdravotnictví, Jeremy Hunt, řekl: "Rodiny, které se dostávají první diagnózy dostali nový začátek, otevírat dveře pro nové způsoby léčby budoucí generace se vzácnými onemocněními."

Mezitím se podobný projekt se koná v Londýně, kde se vědci sekvencování genů z 100,000 jihoasijských lidí.

Pákistánci a bangladéšskés v národě"kapitálová mají jednu z nejvyšších sazeb ve špatném zdravotním stavu země - v průměru dvojnásobek počet úmrtí na srdeční choroby a ohromující pětkrát rychlost diabetu typu 2.

Ale vědci předpovídají, že tam bude lidí mezi 100,000 kdo jsou mnohem více zdravý, a jejich geny by mohly být důvodem jejich odolnost.

K dispozici je slušné množství inter-rodinných manželství (mezi příbuznými) v těchto komunitách a poté související rodiče UPS šance mít dvě kopie genu vzácných onemocnění.

Studie je volal "East London Geny a zdraví" a David Van Heel, profesor genetiky na Queen Mary University v Londýně, který je současně vedoucím projektu, Cituje Guardian jak říká: "To není o tom, říkat lidem, kteří se vzít, it"s o zlepšení zdravotního stavu budoucí generace."

Zatímco hledá prospěšné verze genů, tzv vykrojení jsou velmi zajímavé. Tyto jsou mutace, které blokují gen z práce úplně. Tyto geny byly kdysi myšlenka jako nebezpečné, ale existují důkazy to - alespoň někdy - mohou pomoci Při gen přestane pracovat úplně.

Ještě jednou, Guardian citace Richard Trembath, a profesor medical genetics na stejné londýnské univerzitě, jak říká: "Vy"ll vidět knockouts velmi zřídka v obecné populaci, ale vy"ll vidět častěji v populacích s vyšším rodičovským příbuznosti, takže tam"to pro nás příležitostí lépe porozumět jim."

Mezitím, ton UK Také viděl Zahájení 23andMe"s domácí testování DNA kit, a lékařské vědci jsou, samozřejmě, optimistický, že genetika vůle dodávat na jeho rané slib.

Nicméně existují obavy. V neposlední řadě o "nový" druhy diskriminace. No, oni nejsou všichni, že nová, protože člověk musí jen mít na paměti, že lékařská etika výbory byly vytvořeny v důsledku post-WWII Norimberský proces.

Některé obavy jsou neopodstatněné - je nemožné mít jednoduchý genetický test, řekněme na inteligenci a / nebo atletiku, a mít jistotu ve výsledcích jakooo se podílí mnoho genů, spolu s dalšími faktory, jako je prostředí.

Tyto děsivé pojišťovny jsou samozřejmě vždy zmíněny, pokud jde o informace o tom, že se zdraví dostává do špatných rukou - součást širší debaty o velkých datech, nejen genetika -, ale opět, vzhledem k tomu, že neexistuje "perfektní"genom, kdyby pojišťovny vyloučily všechny s rizikem této nemoci nebo té, koho by pojistili?

Tam jsou velmi důležité otázky, které vyžadují nejen lékařskou, ale společenskou diskusi. Ale jedna věc je jistá sekvenování, příští generace je tady už i potenciální přínosy jsou obrovské. Vzácná onemocnění jsou prostě špička ledovce.