# Zdraví: Genetické testování ještě není dokonalé - ale jeho výhody jsou skutečné

Onkologové však trvají na tom, že provedení těchto testů je určitě správná věc - protože mohou identifikovat mutace až ve 100 genech. Objev všech mutací, které zvyšují riziko rakoviny, je zjevně nesmírně cennou informací.

Je však pravda, že myšlenka genetického testování a možných budoucích přínosů neobdržela 100% „palec nahoru“ od všech, přičemž někteří odborníci vzpomínají na skutečnost, že v širokém měřítku chybí okamžité výsledky.

Někteří dokonce navrhli, že to znamená, že neexistuje žádná naděje na skutečný pokrok.

Evropská aliance pro personalizované lékařství (EAPM) se sídlem v Bruselu rozhodně nedrží tohoto pesimistického pohledu.

Genetické testování je velmi slibné. Ale to, co tady v Evropě nazýváme „personalizovanou medicínou“, se nezabývá pouze genetikou / genomikou - bere v úvahu řadu faktorů u jednotlivých pacientů, včetně biologických markerů, sociálních faktorů a expozice prostředí.

Věda o genomice a genetickém testování nevyřeší další problémy s majetkem mezi evropskými 500 miliony potenciálních pacientů v členských státech 28. Překážky přístupu jsou mnoho.

Jak ji uvedla lucemburská ministryně zdravotnictví Lydia Mutsch, která se zabývala závěry Rady EU o personalizované medicíně: „Vzrušující oblast personalizované medicíny je a měla by být o pacientech. Nabízí příležitost, aby byly vnímány nejen jako pasivní příjemci péče, ale jako účastníci, partneři a dokonce i průvodci ve vlastní zdravotní péči.

„Zapojení pacientů do rozhodování o léčbě je v souladu s rostoucím uznáním jejich práva na autonomii a sebeurčení. K tomu, aby personalizovaná medicína dosáhla svého plného potenciálu, potřebuje v mnoha věcech angažované a informované pacienty, kteří jsou povzbuzováni k diskusi o různých léčebných možnostech, možných důsledcích těchto možností a pak k informovanému rozhodnutí o nejlepší akci. “

Ministr také poukázal na to, že úspěch v personalizované medicíně jako celku bude vyžadovat vyšší úroveň zdravotní gramotnosti mezi pacienty a širší populací.

Je zde také jasná potřeba připravit a aktualizovat dovednosti zdravotnických pracovníků, řekla. „To umožní odborníkům v první linii, aby se více zabývali pacienty nad léčebnými problémy a možnostmi.

Obecně řečeno, nelze popřít, že věda vedla k významnému pokroku v chápání úlohy genomiky v nemocech, v objevování biomarkerů, ve vývoji nových statistických metod a ve vynálezu dynamických nástrojů pro sběr reálného světa. údaje o účinnosti a bezpečnosti.

Mezitím se objevují další a další vzácná onemocnění a pacienti, kteří je mají, by měli mít co nejvíce nároků na nové léky a kvalitní léčbu jako kdokoli jiný.

Rozvoj personalizované medicíny proto vyžaduje komplexní mezinárodní klinické studie zahrnující vysoce vybrané populace pacientů, sběr lidského biologického materiálu a využití velkých databází pro bioinformatiky.

Evropští výzkumní pracovníci by měli prospěch z výzkumných infrastruktur, které jsou schopny podpořit velké screeningové platformy pro identifikaci cílové populace, jakož i příslušné nástroje IT, jako jsou simulace nebo počítačově podporovaná rozhodnutí.

A nezapomeňme na potíže, s nimiž se mnozí pacienti účastní klinických studií jakékoli velikosti. Velká část trpí problémy s dopravou a náklady - nejen přeshraniční, ale často v rámci členského státu - to je, pokud se dokonce skutečně dozvědí, že jsou způsobilí na prvním místě.

Budoucnost personalizovaných léků bude vyžadovat vývoj zdravotnických technologií, který podpoří včasný přístup pacientů.

Pokud jde konkrétně o genetické testování, přední výrobce vybavení pro sekvenování DNA Illumina nedávno uzavřel partnerství se společnostmi Sanofi, AstraZeneca a Johnson & Johnson, aby vytvořil test na více mutací v desítkách genů, které budou použity v klinických studiích, předtím, než pomůžete lékařům určit, který pacient by měl dostat který prodávaný lék.

Je to proto, že některé nové léky proti rakovině fungují pouze proti buňkám, které se staly rakovinnými, a to z důvodu určitých genetických mutací.

Jsou-li tyto mutace detekovány, kliničtí lékaři budou schopni vybrat správná léčiva, často v kombinaci, zacílená na konkrétní nádor.

Ellen V. Sigal, předsedkyně a zakladatelka Friends of Cancer Research, ve svém prohlášení vydaném gigantickým gigantem prohlásila: „Přechod k terapeuti zaměřenému na pacienty představuje novou éru pro onkologii a jsme rádi, že farmaceutické společnosti pracují s Illuminou na univerzální platformě, která přinese život zachraňující léčbu jejich vývojovým potrubím. “

"Toto je typ spolupráce, která bude pro pacienty skutečným pokrokem," dodala.