# PerMed2016: Aktualizace zúčastněných stran - genomika a její potenciál „MEGA“ pro personalizovanou medicínu

Se sídlem v Bruselu Evropská aliance pro Personalizované medicíny (EAPM) tento týden hostil setkání na vysoké úrovni pro sdílení názorů a příležitosti pro iniciativy na evropské úrovni o genomiky. Předními odborníky v oblasti shromážděných v belgickém hlavním městě o 31 května diskutovat rámec nezbytný pro podporu prostředí pro personalizované medicíně, píše EAPM výkonný ředitel Denis Horgan.  

Cílem bylo také dosáhnout konsensu více zúčastněných stran prostřednictvím tvorby politik zdola nahoru na podporu členských států EU a Evropské komise. Mezi přítomnými byli: Mario Romao ze společnosti Intel; David Boyd, z AstraZeneca; Rob Hastings, z genetického giganta Illumina; Jacques Beckmann ze Švýcarského institutu pro bioinformatiku; Ivo Gut z Centro Nacional de Analisis Genomico; Jan-Eric Litton, od odborníků na biobanking BBMRI-ERIC (společná síla 18 členských států a jedné mezinárodní organizace) a EAPM Denise Horgana.

Myšlenka EAPM a jejích akcionářů je navázat na závěry Rady o Lucembursko Personalizované medicíny, z nichž některé jsou specifické v této oblasti. Pozoruhodné doložky v závěrech Rady viděl pozvánky na členských státech:

• Použijte genomika informace s cílem začlenit pokroky v oblasti lidských genomiky do veřejného zdraví výzkumem, politikou a programy, v souladu s platnými předpisy členského státu týkající se osobních údajů a genomiky (čl 16);
• podporovat spolupráci při sběru, sdílení, správu a příslušnou standardizaci údajů nezbytných pro efektivní výzkum a vývoj a uplatnění personalizované medicíny, v souladu s právními předpisy na ochranu údajů (článek 20), a;
• propagovat napříč vědními interakci, a to zejména mezi odborníky v genetice, pomocí statistické metody, biotechnologií a zdravotnické informatiky a epidemiologie a mezi zdravotníky, aby se zajistilo lepší pochopení dostupných údajů a efektivnější integraci a interpretaci informací z různých zdrojů a vhodné rozhodování o možnostech léčby (článek 21).

Před závěry v Lucemburku vyzvala Evropská komise ve svém sdělení „Směrem k prosperující ekonomice založené na datech“, aby EU podpořila datové iniciativy „majáku“ schopné zlepšit konkurenceschopnost, kvalitu veřejných služeb a život občanů.

Takové iniciativy maximalizovat dopad EU-prostředků ve strategicky důležitých hospodářských odvětvích. Kromě toho sdělení předloženo personalizované medicíny jako jeden z možných cílových oblastí. Je jasné, že z ekonomického hlediska, Evropa potřebuje uzavřít rozšiřující se rozdíl v produktivitě mezi sebou a USA a to může být velmi pomáhal při použití většího množství informačních technologií v jednotlivých členských státech 28.

Například, to bylo nedávno odhadl, že takzvaný zpracování velkých objemů dat může zachránit veřejný sektor 100 miliard eur v "zlepšení provozní efektivity". Pokud jde o personalizované medicíny, zpracování velkých objemů dat představuje obrovský a neustále rostoucí množství informací o zdravotním stavu (včetně biomedicínské a environmentální) a jeho využití k řízení inovací v translační výzkum a zdravotních důsledků na míru jednotlivce.

Pomocí těchto údajů se nejprve pochopit příčinu onemocnění, lékaři pak mohou vyvinout nové léky a terapie najít lék, stejně jako dalších zdravotních opatření zaměřených na jednotlivce. Personalizované, individuální přístup vyžaduje pokročilé technologie a procesy shromažďovat, spravovat a analyzovat informace a co je ještě důležitější, aby ji do souvislostí, integrovat to, interpretovat ji a poskytnout rychlou a přesnou podporu rozhodování v klinické a veřejného zdraví kontextu.

Součástí tohoto úsilí o velká data byla schůzka, která navrhla projekt genomů EU pro Evropu. Takový projekt by „povzbudil dialog s orgány a zúčastněnými stranami členských států s cílem usnadnit postupné provádění přístupu genomiky v oblasti veřejného zdraví na úrovni Evropské unie i na vnitrostátní úrovni… a usnadnit probíhající iniciativy“.

V EU je samozřejmě zdravotní péče národní kompetencí, ale EAPM chce, aby každý členský stát (nebo alespoň „koalice ochotných“) vytvořil genomový projekt přiměřený jejich populaci.

Takový projekt bude brát v úvahu, že každá země má větší či menší zdroje, ale ohromující koncept by v ideálním případě vidět propojující úsilí za účelem dosažení 1 milionů postavu.

V loňském roce prezident Obama oznámil závazek USA k personalizované medicíně zahájením iniciativy Precision Medicine Initiative se zavázaným počátečním financováním ve výši 215 milionů USD. Záměrem projektu je vybudovat výzkumnou kohortu nejméně milionu Američanů, která bude zahrnovat informace z genomové analýzy i klinické informace s cílem informovat o rakovině a dalších nemocech a integrovat je do běžné zdravotní péče.

V případě, že USA mohou dělat s populací 320 milionu jistě Evropa může dosáhnout s kolem 500 milionů občanů jeho vlastní.

Řada sekvenování genomu iniciativ se snaží využít tohoto potenciálu. V rámci EU ve Velké Británii vedla cesta s 100,000 genomů Project. To vypadá na kterých analýza sekvencí nukleotidů pacientů s vzácným onemocněním nebo rakovina.

Brusel Schůze se podíval na jaké výhody by mohlo být dosaženo provedením projektu EU genomu do koordinovaného úsilí všech členských 28 Ssates a uvědomil si, že by to představovat skutečný průlom v rámci EU a umožnit využití výzkumu napříč různými zdravotními domén.

Projekt tohoto rozsahu by těžit z dřívějších i současných evropských programů odvodit řadu výhod:

• Zlepšit péči ve všech deklarovaných priorit zdraví a snížit stávající nerovnosti v přístupu k inovativním technologiím, jako jsou genetické testování s nejokamžitějšího zdraví a péče dopad je o vzácných onemocněních;
• rozvíjet hlubší a širší spolupráci napříč evropskými výzkumnými pracovníky a poskytnout databázi enormní trvalé hodnoty do této komunity;
• vytvoření pozitivního vozidlo pro zapojení pacienta na využívání údajů o zdravotním stavu, zapojení do výzkumu a stát se aktivními účastníky v jejich vlastním zdraví a zdravotní péče rozhodnutí;
• povzbudit klinické vzdělávací programy na rozvoj pracovních sil, která je schopna rozvíjet technologickou revoluci v oblasti zdravotní péče, která je rozpracovaná;
• stimulovat evropské vědy o životě a zdravotní průmyslu a obejmout nových společností působících v tomto prostoru se zaměřením na evropském trhu, a;
• využít měřítku Evropy se spojil s méně roztříštěných a převážně sociálních systémů zdravotní péče, aby vedl v personalizované medicíny a dosáhnout zdravotní a ekonomické přínosy ze zvýšení preventivní a participativní zdravotní péči.

Některé z klíčových dividend určených na schůzi by mohla být zlepšena výsledků při různých onemocněních (vzácných nebo jinak), jako je rakovina prsu, plic a prostaty, zlepšené ekonomické návratnosti a snížení nežádoucích účinků.

Big Data je tu, aby zůstala, a nyní je čas ji využít prostřednictvím obrovského společného úsilí ve prospěch všech potenciálních 500 milionů pacientů v EU v jejích členských státech. Pracovní skupina EAPM Big Data bude pracovat na rozvoji této činnosti.

Sdílet tento článek: