#EAPM: Tváří v tvář ekonomice genomiky v éře personalizované medicíny

Rozšiřující se a velmi rychle se měnící svět genomiky ve zdravotnictví otevřel mnoho nových příležitostí, ale je třeba provést hodnocení ekonomiky nových technologií, píše European Alliance for Personalized Medicine (EAPM) Výkonný ředitel Denis Horgan.

Množství údajů o genomech, které by bylo možné sdílet, slibuje, že povede k téměř neměřitelnému pokroku v časných diagnózách a schopnosti poskytnout správnou léčbu správnému pacientovi ve správný čas.

Existuje však také jasná potřeba poskytnout hodnotu za peníze v systémech zdravotní péče vázaných na hotovost, které se potýkají se stárnoucí populací a které se v návaznosti na objevení stále vzácnějších nemocí zabývají novým paradigmatem klinických studií a zhroucení pod tíhou obrovského nárůstu komorbidit.

Důkazy však naznačují, že diagnózy se zvyšují a zlepšují pomocí sekvenování nové generace a dalších genetických průlomů, přičemž se snižují náklady a zvyšuje se důvěra, pravděpodobně, protože si veřejnost více uvědomuje potenciál ke zlepšení zdraví v tomto a následující generace.

Celkové náklady však ještě musí klesnout a je třeba zavést lepší infrastrukturu pro sběr, ukládání a sdílení dat.

Celkově však EAPM věří, že znamení jsou velmi dobrá.

V poslední době jsme viděli několik genomových iniciativ, v neposlední řadě britský projekt 100,000 XNUMX genomů. Mezitím EAPM volá po zahájení koordinované celoevropské iniciativy, která by sbírala klíčové genetické informace, podporovala síť příslušných úložišť, využívala pokročilé digitální technologie a měla nesmírnou výhodu, pokud jde o zdraví lidí současní a budoucí občané EU.

Inzerát

Koncept Aliance MEGA (Million European Genomes Alliance) navrhuje zřízení celoevropské síťové infrastruktury pro informace o zdraví a podniknout stěžejní iniciativu milionu genomů jako koordinované úsilí napříč koalicí ochotných evropských zemí.

V rámci takového programu by mohli vědci získat přístup k milionům genetických markerů a urychlit vědu k lepšímu porozumění chorobám a konkrétním pacientům.

Rozhodující je, že by to vedlo k volbě terapeutických, preventivních a screeningových programů, ke zvýšení celkové účinnosti zdravotní péče a ke zlepšení výsledků pacientů.

Přestože je zdravotní péče v EU národní kompetencí, EAPM dospěl k myšlence, že zúčastněné členské státy by měly vypracovat projekt genomu úměrný jeho populaci. Projekt zohlední dostupné zdroje každé země, ale soustředěné úsilí by mohlo dosáhnout hodnoty jednoho milionu.

Mezi výhody patří zlepšení péče o všechny stanovené zdravotní priority a snížení současných nerovností v přístupu k inovativním technologiím.

Rovněž by to podpořilo hlubší a širší spolupráci napříč evropskými výzkumnými pracovníky a poskytlo databázi nesmírné trvalé hodnoty a zároveň by poskytlo pozitivní prostředek pro zapojení pacientů do využívání údajů o zdraví.

Z ekonomického hlediska by to také posloužilo ke stimulaci evropského průmyslu v oblasti vědy o životě a zdraví a přijetí nových společností zaměřených na evropský trh.

Na straně potenciálu dolů, navzdory klesající ceně nákladů na sekvenování, zůstává faktem, že bioinformatická analýza a klinická interpretace stále představují významné výzvy spolu s náklady, které ještě významně neklesají.

Po zmínce o „ekonomické“ poznámce se musíme vrátit ke skutečnosti, že je třeba měřit hodnotu genomiky, přestože stále existuje velká debata o tom, jak by měla být hodnota definována v lékařském kontextu.

Health Technology Assessment (HTA) dělá vše, co je v jejích silách, ale často tomu tak není. Nedávný návrh Evropské komise týkající se HTA nastiňuje povinné používání zpráv o společném klinickém hodnocení po tříletém přechodném období, aby umožnil potřebným lékařským subjektům dohnat vědeckou scénu, která jde rychle vpřed.

Do konce přechodného období budou „posouzeny všechny léčivé přípravky spadající do oblasti působnosti a udělené registrace v daném roce“. To zahrnuje i vybrané zdravotnické prostředky.

Co Komise v tomto případě hledá, zahrnují „zdravotní výsledky související s pacientem“ a „míru jistoty“ těchto účinků. Realita je taková, že systémy musí dohnat vědu.

Podle návrhu Komise by orgány HTA v členských státech musely ve svých celkových procesech využívat klinické hodnocení a jeho „neopakování“.

Klíčovým cílem nového návrhu Komise bude v zásadě snížení duplicitní práce napříč blokem.

HTA určitě čelí novým okolnostem vytvořeným specifikami -omických technologií a personalizované medicíny. Genomika jasně spadá přímo pod tento deštník.

Proto je v Evropě rozhodující potřeba, aby tvůrci politik zvýšili úroveň zdravotního ekonomického hodnocení genomových intervencí a zároveň zajistili, aby členské státy získaly maximální hodnotu z molekulární diagnostiky v oblasti zdravotní péče.

Tvůrci politik by to mohli udělat horší, než kdyby plně využívali infrastrukturu poskytovanou iniciativami, jako je projekt 100,000 XNUMX genomů a MEGA, jakmile dojde na uskutečnění.

Závěrem je, že pokud jde o zdravotní péči, stejně jako v jiných oblastech, společnost musí rozhodnout, jak efektivně a eticky alokovat omezené zdroje. Například nově objevená vzácná onemocnění, jejichž definice, menší cílové skupiny, vyvolávají například velké výzvy.

Přesto nyní existuje mnoho důkazů (a nepochybně i na cestě), že genetika má nesmírně pozitivní účinek v určitých oblastech onemocnění, jako jsou různé formy rakoviny, zděděná onemocnění srdce a pro výše uvedená vzácná onemocnění.

Podle nedávné zprávy (Výroční zpráva hlavního lékaře - SC Davies, Generation Genome London, ministerstvo zdravotnictví 2017) může například u rakoviny pomoci genomové sekvenování „pomoci snížit nebo zabránit nežádoucím účinkům léčby a zkrátit časová prodleva při výběru léčby “.

Hodně bylo prokázáno při identifikaci genu HER2 / neu u rakoviny prsu a následném vývoji lékové terapie trastuzumabem (Herceptin®).

To jistě zvýšilo náklady na léčbu rakoviny prsu, ale to je z velké části kvůli nákladům na léky pro 25-30% žen, které mají pozitivní test na HER2 / neu.

I když je to nepopiratelně drahý scénář, přinesl „podstatný klinický přínos“, zatímco sekvenování u kolorektálního karcinomu ve skutečnosti ušetřilo peníze.

Pokud jde o vzácná onemocnění, výzkum ukázal, že přibližně 1 ze 17 lidí může v určitém okamžiku svého života trpět vzácným onemocněním (ačkoli mnoho vzácných onemocnění je nediagnostikovaných, takže toto číslo je téměř jistě na nízké straně). Mezitím minimálně čtyři pětiny vzácných onemocnění mají genetický původ, přičemž polovina všech nových případů byla zjištěna u dětí.

Zpráva hlavního lékaře dále uvádí: „U některých vzácných onemocnění, jako jsou zděděná srdeční onemocnění, bude-li po diagnostice onemocnění k dispozici účinná léčba, by sekvenování mohlo poskytnout klinické a ekonomické výhody.“

Jistě, pokud jde o genomiku a ekonomiku, debata bude pokračovat po celé linii, ale EAPM je přesvědčena, že jakmile se začnou hromadit důkazy, „hodnotová rovnováha“ se pevně sníží na straně přerušení.