Uvolnění síly genetiky v různých oblastech onemocnění – Konference předsednictví EAPM o diagnostice pro všechny a genomické veřejné zdraví, 5. dubna – zaregistrujte se nyní!!

Výroční konference předsednictví Evropské aliance pro personalizovanou medicínu je nyní již za pouhý den (úterý 5. dubna) a program je k dispozici ZDE a odkaz na registraci ZDE.   

Letošním tématem konference je „Určení cesty pro optimální integraci Access & Diagnostics for All & Public Health Genomics'.   Konference spojí přední světovou praxi a odborné znalosti, které existují v kapsách napříč zeměmi a odvětvími, umožní uplatnit jejich společné znalosti a dovednosti k řešení všeobecných zdravotních problémů a poskytne síť pro sdílení osvědčených postupů.  

Rychle se měnící svět genomiky ve zdravotnictví otevřel mnoho nových příležitostí. Nyní je čas se jich chopit. 

Množství dat o genomech, které by mohly být sdíleny, slibuje, že povede k téměř nezměrnému pokroku v časných diagnózách a schopnosti poskytnout správnou léčbu správnému pacientovi ve správný čas – což je prvořadý cíl personalizované medicíny. 

Existuje však také jasná potřeba poskytnout hodnotu za peníze ve zdravotnických systémech s omezeným příjmem peněz, které se potýkají se stárnoucí populací, vypořádávají se s novým paradigmatem klinických studií v důsledku objevu stále více vzácných onemocnění a hroutí se váhu obrovského nárůstu komorbidit.

Důkazy však naznačují, že diagnózy se zvyšují a zlepšují pomocí sekvenování nové generace a dalších genetických průlomů, přičemž se snižují náklady a zvyšuje se důvěra, pravděpodobně, protože si veřejnost více uvědomuje potenciál ke zlepšení zdraví v tomto a následující generace.  

Nedávná koordinovaná celoevropská iniciativa zaměřená na shromažďování zásadních genetických informací, prosazování sítí příslušných úložišť a využívání pokročilých digitálních technologií bude mít nezměrný přínos, pokud jde o zdraví současných i budoucích občanů EU. 

Deklarace podepsaná v roce 2018 – která byla předložena a zarámována EAPM jako „MEGA“ – umožnila členským státům a dalším zemím spolupracovat „Na přístupu k alespoň jednomu milionu sekvenovaných genomů v EU do roku 1“. 

A to prostřednictvím mechanismu spolupráce s potenciálem zlepšit prevenci nemocí, umožnit personalizovanější léčbu a poskytnout dostatečný rozsah pro nový genetický výzkum.  

Každé zasedání se zaměří na vypracování konkrétních politických požadavků souvisejících s probíhajícími iniciativami na úrovni EU a členských států as přihlédnutím ke specifikům regionálních a národních systémů zdravotní péče. 

Inzerát

Myslete pozitivně: Sezení bude diskutovat!!

V současnosti je k dispozici mnoho důkazů o tom, že genetika má nesmírně pozitivní vliv v určitých oblastech onemocnění, jako jsou různé formy rakoviny, dědičné srdeční choroby, onemocnění mozku a vzácná onemocnění. 

Například u rakoviny může genomové sekvenování pomoci omezit léčbu nebo se jí vyhnout, minimalizovat nežádoucí účinky a zkrátit časová zpoždění při výběru léčby.

S identifikací genu HER2/neu u karcinomu prsu a následným vývojem léčby bylo prokázáno mnohé.   

To jistě zvýšilo náklady na léčbu rakoviny prsu, ale to je z větší části kvůli ceně léků pro 25–30 % žen, které mají pozitivní test na HER2/neu.   

I když je to nepopiratelně nákladný scénář, přineslo to značný klinický přínos, zatímco sekvenování u kolorektálního karcinomu ve skutečnosti ušetřilo peníze. 

V aréně vzácná onemocnění, výzkum ukázal, že přibližně 1 ze 17 lidí může v určité fázi svého života trpět jedním nebo druhým (ačkoli mnoho vzácných onemocnění zůstává nediagnostikováno, takže toto číslo je téměř jistě na nízké straně).

Mezitím nejméně čtyři pětiny vzácných onemocnění mají genetický původ, přičemž polovina všech nových případů je zjištěna u dětí.  

U některých vzácných onemocnění, jako je dědičné onemocnění srdce, pokud bude po diagnóze onemocnění k dispozici účinná léčba, sekvenování by mohlo poskytnout klinické a ekonomické výhody.  

Pokud jde o genomiku a ekonomii, debata bude jistě pokračovat, ale EAPM je přesvědčena, že jakmile se začnou hromadit důkazy, bude „hodnotová rovnováha“ pevně klesat na stranu přelomových věd.

Rostoucí porozumění genomu je považováno za jeden z hlavních determinantů budoucího zlepšování zdravotní péče. 

Dostupnost genetických údajů od velkého počtu jedinců zvyšuje schopnost vyšetřovat otázky týkající se mnoha vzácných a běžných onemocnění a v různých populacích a také poskytuje více informací pro pochopení výsledků klinické péče o jednotlivce. 

Budoucnost vypadá mimořádně pozitivně, jak se bude diskutovat na zítřejší konferenci na následujících zasedáních: 

• Zahajovací zasedání:  Veřejné zdraví a genomika: budoucnost je již tady
• Plenární zasedání I: Zavádění inovací do systémů zdravotní péče
• Plenární zasedání II: Molekulární diagnostika, screening a včasná diagnostika do popředí
• Plenární zasedání III: Diagnostika a léčba pacientů
• Závěrečné zasedání

Agenda je k dispozici ZDE a odkaz na registraci ZDE. 

Více koordinace je klíčem jako vždy prostřednictvím panelů více zainteresovaných stran

S tolika příležitostmi, ale s tolika současným rozptýlením evropských kroků k jejich využití, je zjevná potřeba sblížit mnoho prvků. V současné době chybí vzájemné propojení mezi potenciálními partnery.

Evropa potřebuje dohodu o standardech pro generování genomických dat, analýzu, soukromí a sdílení genomických a souvisejících klinických a jiných fenotypových dat, včetně dat z vlastních zpráv, dat z nositelných zařízení, omics a zobrazování. 

A potřebuje efektivnější klinickou informatiku s dohodnutými standardy pro interoperabilitu systémů zdravotnické informatiky. 

Koordinovaná vnitrostátní činnost by zajistila osvědčené postupy vznikající při klinické implementaci. 

Existují mezery, které je třeba vyplnit evropskou strategií pro zapojení veřejnosti do diskusí o genomice a využívání dat a evropským školicím programem v genomice, informatice a personalizované medicíně pro klinický personál. 

A je zapotřebí diskuse s evropskými regulačními orgány a mezi nimi o vhodných mechanismech pro regulaci klinického testování genomu.

Kde jsme a kam jdeme…

Klinické a výzkumné využití genomických technologií se až dosud z velké části soustředilo na 1 % genomu, které jsou instrukcemi pro buňky k výrobě proteinů, genů. Ale potřebujeme maximální zisk soustředěním se na sekvenování celého genomu tam, kde je to potřeba. 

Nyní je zapotřebí přístup k vysoce kvalitním datům, aby se zvýšila síla genomického testování v současných klinických indikacích a vytvořily se základy pro budoucí aplikaci genomické medicíny.

Genomika v posledním desetiletí změnila hru pro klinický a translační výzkum a zlepšila úspěšnost v objevování a vývoji medicíny.  

O tom všem se bude diskutovat na naší zítřejší konferenci předsednictví (5. dubna) na téma „Určení cesty pro optimální integraci přístupu a diagnostiky pro všechny a genomiky veřejného zdraví“.

Program jednání je k dispozici ZDE a odkaz na registraci ZDE.

Sdílet tento článek: