Evropští Vzácná onemocnění den: Top fakta o činnosti EU

Evropský den vzácných nemocí (28. února). Nemoc nebo porucha je v EU definována jako vzácná, pokud postihuje méně než pět z každých 10,000 6,000 občanů. Přesto, že existuje tolik různých vzácných onemocnění - mezi 8,000 30 a 40 XNUMX - dohromady, ovlivňují významnou část populace. Mezi XNUMX a XNUMX miliony lidí v EU, z nichž mnohé jsou děti, trpí vzácnými chorobami. Většina vzácných onemocnění má genetický původ, zatímco jiná jsou výsledkem infekcí, alergií a příčin prostředí. Obvykle jsou chronicky oslabující nebo dokonce život ohrožující.

Dopad těchto nemocí na postižené osoby, jejich rodiny a pečovatele je značný a pacienti často zůstávají nediagnostikovaní kvůli nedostatku vědeckých a lékařských znalostí nebo kvůli obtížnému přístupu k odborným znalostem. Díky roztříštěnosti znalostí o vzácných onemocněních a malém počtu pacientů postižených jedinou chorobou je nezbytná přeshraniční práce.

Evropská komise zaujímá integrovaný přístup k dalšímu zlepšování přístupu k prevenci, diagnostice a léčbě pacientů trpících vzácným onemocněním v celé Evropské unii.

Podpůrné akce pro včasnou diagnostiku

Jednou z největších výzev pro osoby trpící vzácnými chorobami a jejich rodiny je včasná a správná diagnóza. Jedná se o zásadní první krok, než bude možné prozkoumat možnosti léčby. Akce Komise pomáhají několika způsoby.

Za prvé Komise podpořila projekt a společnou akci ORPHANET prostřednictvím svého programu v oblasti zdraví. To má za následek Databáze ORPHANET který doposud uvádí popis 5,868 XNUMX vzácných onemocnění a rozrostl se na celosvětový online zdroj informací o vzácných onemocněních číslo jedna. Tento nástroj je neocenitelným zdrojem pro lékaře, zdravotníky a pacienty, kteří hledají diagnózu.

Komise rovněž značně pokročila ve vytváření evropských referenčních sítí (ERN), jak se předpokládá v EU Směrnice o právech pacientů v přeshraniční zdravotní péči který vstoupil v platnost loni v říjnu. Tyto sítě ERN usnadní spolupráci mezi členskými státy při rozvoji diagnostických a léčebných kapacit za účelem poskytování vysoce specializované zdravotní péče pro vzácné nebo málo rozšířené komplexní nemoci nebo stavy. Výsledkem bude, že jak zdravotničtí pracovníci, tak pacienti budou mít snadnější přístup k odborným znalostem o vzácných onemocněních za hranicemi svých států. Směrnice rovněž zřizuje národní kontaktní místa, kde mohou pacienti kdekoli v EU dostávat informace o tom, kde najdou nejvhodnější léčbu své nemoci.

Inzerát

Podpora evropského výzkumu za účelem lepšího porozumění a léčby vzácných onemocnění

Od roku 2007 investovala EU více než 620 milionů EUR do společného výzkumu vzácných onemocnění. Tato investice spojuje týmy z předních akademických institucí, malých a středních podniků a skupin pacientů, aby lépe porozuměly chorobám a našly odpovídající léčbu. Cílem je shromáždit zdroje a pracovat za hranicemi, což je zvláště důležité v oblasti vzácných onemocnění charakterizovaných malou populací pacientů a omezenými zdroji.

EU od roku 120 financovala téměř 2007 projektů společného výzkumu vzácných onemocnění. Například Projekt DevelopAKUre hodnotí drogu nitisinon jako vůbec první možnou léčbu vzácné genetické poruchy Alkaptonuria (AKU) známé také jako Black Bone Disease. Týká se pacientů z Francie, Slovenska a Velké Británie.

Kromě toho je výzkum vzácných onemocnění financován prostřednictvím grantů pro jednotlivé vynikající výzkumné pracovníky. Například grant od Evropská rada pro výzkum (ERC) umožňuje prof. Marina Cavazzana-Calvo, odbornici na genovou terapii, zkoumat možnosti léčby dědičných imunodeficitů, jako je devastující kožní onemocnění, dystrofická epidermolysis bullosa. Financování ERC umožňuje prof.Cavazzana-Calvo prozkoumat prostředky, kterými mohou mít terapie větší šanci na klinickou životaschopnost.

EU bude nadále investovat do výzkumu vzácných onemocnění v rámci Horizontu 2020, rámcového programu EU pro výzkum a inovace na období 2014–2020.

Podpora nebývalého mezinárodního výzkumného úsilí

Vzácné nemoci jsou příliš velkou výzvou na to, aby je zvládla každá země nebo světový region sám. Proto Evropská komise spolu s evropskými a mezinárodními partnery iniciovala Mezinárodní konsorcium pro výzkum vzácných nemocí (IRDiRC). Byl zahájen v roce 2011 a jedná se o největší kolektivní výzkumnou činnost v oblasti vzácných onemocnění na světě. Jeho klíčovým cílem je do roku 2020 dodat 200 nových terapií pro vzácná onemocnění a prostředky pro diagnostiku většiny z nich. IRDiRC má v současné době více než 35 členských organizací ze čtyř kontinentů odhodlaných spolupracovat na dosažení cílů této iniciativy.

Motivace farmaceutických společností

Pacienti trpící vzácnými stavy by měli mít nárok na stejnou kvalitu léčby jako ostatní pacienti.

V reakci na tento problém veřejného zdraví a za účelem stimulace výzkumu a vývoje léčivých přípravků pro vzácná onemocnění zavedla EU v roce 2000 nové právní předpisy s cílem poskytnout pobídky pro vývoj vzácných onemocnění pro vzácná onemocnění. The Nařízení EU o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění (EC / 141/2000) zavádí centralizovaný postup pro označování léčivých přípravků pro vzácná onemocnění a zavádí pobídky pro výzkum, marketing a vývoj léčivých přípravků pro vzácná onemocnění.

Společnosti, které mají pro léčivý přípravek označení pro vzácná onemocnění, dnes využívají pobídek, jako je prominutí poplatků, desetileté období exkluzivity trhu po registraci určených přípravků, vědecká pomoc při registraci a možnost registrace Společenství. Díky těmto pobídkám bylo Evropskou komisí povoleno 10 léčivých přípravků pro vzácná onemocnění a od vstupu nařízení v platnost bylo jako léčivé přípravky pro vzácná onemocnění označeno 85 léčivých přípravků v rámci výzkumu a vývoje.

Zřízení evropské platformy pro registraci vzácných onemocnění

Společné výzkumné středisko (JRC), interní vědecká služba Evropské komise, ve spolupráci s generálním ředitelstvím pro zdraví a spotřebitele usiluje o vytvoření evropské platformy pro registraci vzácných onemocnění. Platforma je koncipována tak, aby poskytovala centrální přístupový bod pro všechna data registru o vzácných onemocněních, fungovala jako „rozbočovač“ zlepšující přístup k registrům pacientů a také podporovala interoperabilitu mezi registry. Dalším důležitým cílem je zlepšit srovnatelnost, spolehlivost a harmonizaci údajů mezi registry vzácných onemocnění v celé Evropě.

Vytvoření a údržba platformy bude součástí strategie EU pro udržitelný výzkum v této oblasti. Společné výzkumné středisko bude úzce spolupracovat s členskými státy a zúčastněnými stranami, mezi něž patří národní, regionální a místní držitelé registrů, výzkumné ústavy, nemocnice, organizace pacientů a farmaceutické společnosti. Cílem je zajistit úplnou integraci údajů do dalšího epidemiologického výzkumu vzácných onemocnění, jakož i vedení klinických studií pro konkrétní skupiny pacientů a řízení zdravotní politiky v této oblasti. Konečným výsledkem bude zlepšení zdravotní péče a kvality života pacientů se vzácnými onemocněními.

Pomoc organizacím, které podporují pacienty

Prostřednictvím svého programu v oblasti zdraví poskytuje Komise provozní grant Evropské organizaci pro vzácné nemoci (EURORDIS), nevládní aliance pacientských organizací řízená pacienty. EURORDIS zastupuje 614 organizací pacientů se vzácnými onemocněními v 58 zemích. Financování EU pomáhá EURORDIS při plnění jeho poslání zlepšovat kvalitu života lidí žijících se vzácnými chorobami v Evropě prostřednictvím prosazování na evropské úrovni, podpory výzkumu a vývoje léčiv, usnadňování vytváření sítí mezi skupinami pacientů, zvyšování povědomí a mnoha dalších akcí určených k snížit dopad vzácných onemocnění na životy pacientů a rodiny.

Pomoc a podpora při úsilí členských států

V roce 2008 přijala Komise a Sdělení o vzácných nemocech, následovaný v roce 2009 a Doporučení Rady. Oba se snaží zlepšit uznávání a viditelnost vzácných onemocnění a rozvíjet evropskou spolupráci, koordinaci a regulaci pro vzácná onemocnění.

Doporučení vyzvalo členské státy, aby do konce roku 2013 přijaly národní plány nebo strategie pro vzácná onemocnění s cílem zajistit všem pacientům univerzální přístup k vysoce kvalitní péči. Technická pomoc a nástroje odborné přípravy, které mají zemím EU pomoci vytvořit tyto národní plány, byly vyvinuty díky Projekt EUROPLAN a společná akce spolufinancován programem zdraví Komise.

K dnešnímu dni přijalo národní plány 16 členských států a několik dalších se blíží přijetí. Zpráva o pokroku členských států a Komise bude zveřejněna později v tomto roce.

Shromažďování nejlepších odborných rad

Od konce roku 2009 si Komise vyžádala radu odborníků, kteří se budou řídit politikou EU v oblasti vzácných onemocnění. Expertní skupinu pro vzácná onemocnění tvoří zástupci organizací pacientů na evropské úrovni, profesních sdružení, vědeckých společností a sdružení vyrábějících výrobky nebo poskytující služby v oblasti vzácných onemocnění. Komise může se skupinou odborníků konzultovat jakékoli záležitosti týkající se vzácných onemocnění, například:

• Pomoc s vypracováním právních nástrojů a politických dokumentů, včetně pokynů a doporučení;
• poradenství při provádění akcí EU a návrhy na zlepšení;
• poradenství v oblasti monitorování, hodnocení a šíření výsledků opatření přijatých jak na úrovni EU, tak na vnitrostátní úrovni, a;
• pomoc při podpoře výměny zkušeností a postupů mezi zeměmi EU a různými zúčastněnými stranami.

Podpůrné projekty

V rámci druhého akčního programu Společenství v oblasti zdraví (program v oblasti zdraví na období 2008–13) bylo financováno více než 30 projektů v oblasti vzácných onemocnění, které pokrývají různé typy akcí a skupiny zúčastněných stran. To vedlo k řadě celoevropských zdrojů na shromáždění omezených odborných znalostí a poskytnutí pacientům a zdravotnickým pracovníkům lepší přístup k lékařským informacím, léčebným centrům, skupinám podpory pacientů a epidemiologickým / výzkumným údajům. Například:

RARECARENet (květen 2012 - říjen 2015): Vyvíjí informační síť o vzácných rakovinách, jejímž cílem je poskytnout komplexní informace o neznámých formách rakoviny příslušným cílovým skupinám, jako jsou onkologové, praktičtí lékaři, výzkumní pracovníci, zdravotnické orgány a pacienti.

EUHANET (červen 2012 - listopad 2015): Zřizuje síť evropských hemofilických center s cílem zlepšit dostupnou péči o pacienty se zděděnými poruchami krvácení. Evropská síť pro hemofilii (EUHANET) si klade za cíl snížit nerovnosti v oblasti zdraví a zlepšit kvalitu poskytované péče.

EuroFever (červenec 2008 - červen 2011): Zvyšuje povědomí pediatrů a pediatrických revmatologů o okamžitém rozpoznání autoinflamatorních onemocnění - skupiny poruch, při nichž vrozený imunitní systém pacienta napadá vlastní tkáně těla - a pomáhá jim poskytovat adekvátní informace rodinám postiženým těmito stavy. Jeho cílem bylo také rozšířit znalosti o těchto vzácných poruchách, zejména s ohledem na diagnostiku, léčbu a komplikace.

Projekt EURO-WABB (leden 2012 - leden 2014): Obecným cílem projektu EURO-WABB je podpora účinné diagnostiky, léčby a výzkumu překrývajících se Wolframových, Alstromových a Bardet-Biedlových syndromů a dalších vzácných diabetických syndromů. WABB syndromy tvoří skupinu vzácných dědičných poruch souvisejících s nesnášenlivostí těla vůči glukóze. Každý z těchto syndromů postihuje různé části těla, včetně sluchu a zraku.

Třetí program v oblasti zdraví (2014–2020) bude i nadále podporovat projekty týkající se vzácných onemocnění.

Více informací, publikace o výzkumu EU v oblasti vzácných onemocnění.

Sdílet tento článek: